发生了什么
团队利用27碱基的rare k-mer作为“标记”，开发出从常见短读长全基因组数据推定着丝粒类型的软件ascairn。性能评估的中位推定准确率为92.7%。
为什么与癌症有关
在142例少突胶质细胞瘤数据中，研究发现1号与19号染色体的断点位于着丝粒内部，并提示个体的着丝粒结构差异可能影响形成1p/19q共缺失的染色体易位。
证据边界
状态：基础研究／基因组分析方法。 这不是已批准的临床检测，也不是治疗。研究结果不能直接用于判断某位患者的治疗方案。
长期意义
它的价值在于重新利用全球已积累的WGS数据，补上过去难以读取的基因组重复区域。要进入临床，还需要证明可重复性、诊断价值和对治疗决策的实际帮助。
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